Genética Funcional del Sistema de Fosforilación Oxidativa

Nuestro grupo investiga los mecanismos moleculares que regulan la fosforilación oxidativa (OXPHOS), el principal sistema bioenergético de las células eucariotas. Este proceso, localizado en la membrana interna mitocondrial, es esencial para la producción de ATP y para la homeostasis celular. Alteraciones en OXPHOS están implicadas en numerosas enfermedades humanas, incluyendo trastornos neuromusculares, cardiopatías y procesos degenerativos.

Líneas de investigación:

  • Biogénesis y ensamblaje de complejos OXPHOS:Estudiamos cómo se coordinan los factores nucleares y mitocondriales para formar complejos funcionales.
  • Mutaciones y patología mitocondrial:Analizamos el impacto de variantes genéticas en la función respiratoria y su relación con enfermedades raras y comunes.
  • Regulación adaptativa:Investigamos cómo las células ajustan la actividad de OXPHOS en respuesta a estrés metabólico, hipoxia y envejecimiento.

Enfoque experimental: Combinamos genética funcional, proteómica, edición génica (CRISPR/Cas9) y modelos celulares y animales para desentrañar la arquitectura y dinámica del sistema OXPHOS. Nuestro objetivo es identificar dianas terapéuticas y biomarcadores que permitan mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades mitocondriales.

Colaboraciones y proyección: El grupo mantiene colaboraciones con centros nacionales e internacionales, integrando datos ómicos y herramientas de biología computacional para avanzar hacia una medicina personalizada en patologías energéticas.